Die Pränataldiagnostik
Unter Pränataldiagnostik versteht man vorgeburtliche Untersuchungen, die Aussagen über bestimmte Krankheiten und Behinderungen des ungeborenen Kindes machen.
Es handelt sich bei diesen Untersuchungen um die Abklärung von Trisomie 21, 18 und 13 (also genetischen Fehlbildungen) und um die Abklärung bzw. Ausschluß einer Vielzahl anderer, zum Glück ebenfalls seltener nicht-genetischen Fehlbildungen.
Nicht-invasive Untersuchungen können werdende Eltern beruhigen und zu einem sorgloseren Schwangerschaftsverlauf beitragen. Sie können aber auch verunsichern. Die Frau/das Paar kann selbst entscheiden, ob und welche weiteren Untersuchungen gewünscht sind. In unserer Praxis werden folgende Untersuchungen durchgeführt:
Ersttrimesterscreening / NT (NackenTransparenz)-Messung:
Es handelt sich dabei um eine Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens, die in geringem Ausmaß normal ist, bei zunehmender Größe aber ein Hinweis für eine Chromosomenstörung (z.B. Trisomie 21/“Down-Syndrom“) oder sonstige Fehlentwicklungen des ungeborenen Kindes sein kann.
Die Erkennungsrate für das Vorliegen eines Down-Syndroms liegt bei ca. 90 %.
Die Risikoberechnung gibt nur eine Wahrscheinlichkeit wieder.
Weitere Informationen finden Sie unter Frauenärzte im Netz.
Molekulargenetische Bluttests:
Seit Sommer 2012 werden in Deutschland molekulargenetische Bluttests angeboten.
Dabei wird der Schwangeren Blut abgenommen, aus dem DNA des ungeborenen Kindes gewonnen und auf bestimmte Chromosomenmerkmale untersucht wird. Mit hoher Sicherheit können derzeit durch die molekulargenetischen Bluttests verschiedener Anbieter das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 und 13 sowie Veränderungen der Geschlechtschromosomen (Klinefelter- und Turner-Syndrom oder die Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom)) erkannt werden.
Wir bieten in unserer Praxis die Durchführung des Harmony-Test an. Weitere Informationen finden Sie auf der Webseite von Cenata.
